Title	การศึกษาความผิดปกติของอะโปไลโปโปรตีนเอไฟว์ในคนไทยที่มีไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก / สุพรรณิการ์ เจริญ = Analysis of APOA5 in Thai patients with marked hypertriglyceridemia
Author	Supannika Charoen
Imprint	2553
Connect to	http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/36022
Descript	ก-ฎ, 59 แผ่น : ภาพประกอบ, แผนภูมิ

บทนำ: ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากมีความสัมพันธ์กับการเพิ่มความเสี่ยงภาวะตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน การกลายพันธุ์ในยีนของ lipoprotein lipase และ apolipoprotein C2 เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีของภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก APOA5 ยีนซึ่ง apolipoprotein A5 เป็น apolipoprotein ที่ค้นพบใหม่ว่ามีความสำคัญในเมตะบอลิสมของไตรกลีเซอไรด์ ในปัจจุบันพบว่าเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน APOA5 ในผู้ป่วยไทยที่มีระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากในประเทศไทยยังไม่เคยมีการศึกษามาก่อน จุดประสงค์การวิจัย ศึกษา genetic variation ของยีน APOA5 ในคนไทยที่มีระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก วิธีการวิจัย ศึกษา genetic variation ของยีน APOA5 ในตำแหน่งของ exon - intron junction ในผู้ป่วยที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก (มากกว่าหรือเท่ากับ 886 มก./ดล.อย่างน้อย 2 ครั้ง) 50 ราย และผู้ป่วยที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดปกติ 59 ราย ผลการศึกษาจากการศึกษานี้พบว่ามี genetic variation ของยีน APOA5 ที่เป็นที่รู้จักกันดีหลายชนิด โดยพบ genetic variation ของยีน APOA5 c.-3A>G 82% และ c.553G>T 30% มากกว่ากลุ่มควบคุมอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p value < 0.001) ซึ่งพบเฉพาะในกลุ่มที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์สูงมากเท่านั้น สรุปการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ APOA5 c.-3A>G และ c.553G>T มีความสัมพันธ์กับระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากในคนไทย
Background : Severe hypertriglyceridemia is associated with an increase risk for acute pancreatitis. Mutations in the genes encoding lipoprotein lipase and apolipoprotein C2 are the well known genetic causes of severe hypertriglyceridemia. APOA5, encoding apo A-5, is a newly discovered gene implicated in triglyceride metabolism. Recently, apolipoproteinA5 was identified as a genetic cause of severe hypertriglyceridemia in several families. However, genetic variations of APOA5 and its association with triglyceride level in Thai patients are unknown. Objective : To determine the genetic variation of the APOA5 gene in Thai patients with very high levels of triglyceride Methods : The coding region and exon-intron junctions of the APOA5 gene were examined by sequencing in 50 Thai subjects with severe hypertriglyceridemia (triglyceride levels more than 10 mmol/L [886 mg/dl] on ≥ 2 occasions) and 59 controls. Results : We found several known variants in the APOA5 gene. Two variants, c.-3A>G and c.553G>T were found at significantly higher frequencies in the hypertriglyceridemia group compared with those in the control group (82% vs 31%, p < 0.001 and 30% vs 0%, p <0.001, respectively) Conclusion : The APOA5 c.-3A>G and c.553G>T variants may contribute to severe hypertriglyceridemia in Thai subjects.

LOCATION	CALL#	STATUS
Central Library @ Chamchuri 10 : Thesis	531677	LIB USE ONLY
Medicine Library : Thesis	ส828ก 2553	CHECK SHELVES

Chulalinet's Book Delivery Request