Authorสุรพล เกาะเรียนอุดม
Titleการตรวจหาตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมเอ็กซ์ในคนปัญญาอ่อนเพศชาย / สุรพล เกาะเรียนอุดม = Detection of fragile X chromosome in mental retarded males / Surapol Khoireanudom
Imprint 2531
Connect tohttp://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/75093
Descript [ก-ฌ], 59 แผ่น : ภาพประกอบ

SUMMARY

การตรวจหาตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมเอ็กซ์ในคนปัญญาอ่อนเพศชาย จำนวน 100 ราย ที่มีโครโมโซมเป็น 46, XY อายุเฉลี่ย 15 ปี 4 เดือน IQ เฉลี่ย 46.99 ซึ่งเข้ารับการตรวจรักษา ณ โรงพยาบาลราชานุกูล และศึกษาอยู่ในโรงเรียนราชานุกูล โดยวิธีการนำเซลล์เม็ดเลือดขาวมา เพาะเลี้ยงในอาหารที่ขาดกรดโฟลิก และผ่านการยับยั้งการสังเคราะห์ไทมีต้นด้วย 5-fluoro-2:deoxyuridine ทำให้เกิดตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมเอ็กซ์ตรงตำแหน่ง Xq27.3 ผลการศึกษาไม่ พบตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมเอ็กซ์ในกลุ่มประชากร ดังกล่าว แต่พบตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมแท่ง ที่ 12 ตรงตำแหน่ง 12q23 ในผู้ป่วยจำนวน 1 ราย ซึ่งแสดงอาการปัญญาอ่อนปานกลาง (IQ 46) มี ลักษณะหน้าตาปกติ ใบหูกางใหญ่ และมีปัญหาเกี่ยวกับการพูด คือ พูดไม่ชัด
Detection of fragile x Chromosome were studied in 100 mental retarded males in Rajanukul hospital and also study in Rajanukul school. These patients have normal chromosome number (46, XY), their average ages are 15 years 4 monthes and average IQ are 46.99. The lymphocytes culture under the favouring condition for the appearance of the folate-sensitive fragile site fra (x) (q27) through inhibition of thymidylate biosynthesis by 5-fluoro-2'-deoxyuridine. It was found that none of the patients shows the fragile site on X chromosome. However, the fragile site on chromosome 12 at 12g23 was observed in one patient. This patient has a moderate mental retardation (IQ 46), normal looking face, prominent ears and speech defect.


SUBJECT

  1. ความผิดปกติของโครโมโซมมนุษย์
  2. บุรุษที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา
  3. Human chromosome abnormalities
  4. Men with mental disabilities

LOCATIONCALL#STATUS
Central Library @ Chamchuri 10 : Thesis at Stack310544 CATALOGING